Durante décadas, la psiquiatría ha clasificado trastornos como la depresión, la esquizofrenia o el TDAH (Trastorno por Déficit de Atención e Hiperactividad) a partir de los síntomas. “Hemos clasificado los trastornos mentales por síntomas porque no teníamos otra herramienta”, explica Josep Antoni Ramos-Quiroga, jefe de la unidad de TDAH del Hospital Vall d’Hebron. Ahora, un estudio internacional con más de un millón de personas publicado en 'Nature Genetics' sugiere que estas categorías podrían no reflejar del todo las vulnerabilidades biológicas que hay detrás.
El trabajo, fruto de un consorcio internacional que lleva más de quince años recopilando datos genéticos, ha analizado las bases biológicas de distintos trastornos psiquiátricos y ha detectado que muchos de estos comparten variantes genéticas. Esto permite identificar agrupaciones que atraviesan diagnósticos clásicos y que apuntan a dimensiones más amplias, como los problemas “internalizantes” —relacionados con ansiedad o depresión— o “externalizantes”, vinculados a impulsividad o conductas adictivas.
El límite de las etiquetas clásicas
Según Ramos-Quiroga, el diagnóstico basado exclusivamente en síntomas ha sido útil en la práctica clínica, pero puede resultar insuficiente para avanzar en la investigación. “Cuando hablamos de depresión mayor, estamos hablando de un cuadro muy heterogéneo”, señala. Detrás de una misma etiqueta clínica puede haber mecanismos biológicos distintos, lo que ayudaría a explicar por qué algunos pacientes responden bien a los tratamientos y otros no.
Esta heterogeneidad también permite entender mejor la comorbilidad, es decir, la coexistencia de varios trastornos en una misma persona. En el caso del TDAH, por ejemplo, cerca del 40% de los afectados pueden desarrollar a lo largo de su vida algún tipo de adicción. “Aquello que predispone a tener síntomas de TDAH también puede predisponer a conductas adictivas”, explica el psiquiatra. Más que trastornos completamente separados, podría tratarse de vulnerabilidades compartidas que se manifiestan de formas distintas.
Por qué algunos no responden igual
Uno de los retos actuales es el de los casos resistentes al tratamiento. En depresión, esquizofrenia o TOC (Trastorno Obsesivo-Compulsivo), existe un porcentaje significativo de personas que no mejoran con las terapias habituales. “Si agrupamos bajo una misma etiqueta a personas con trasfondos biológicos distintos, es más difícil encontrar tratamientos específicos y eficaces”, apunta Ramos-Quiroga. La investigación genética podría ayudar, en el futuro, a afinar mejor los perfiles y avanzar hacia una psiquiatría más precisa.
No es determinismo genético
Los autores insisten, sin embargo, en que los genes no lo explican todo. En algunos trastornos, la carga genética es elevada; en otros, tiene un peso más moderado. En cualquier caso, la clave está en la interacción con el entorno. “No hay que caer en el reduccionismo: ni todo es genético ni todo es social. Es la interacción entre predisposición biológica y factores ambientales”, recuerda. Traumas, contaminación o consumo de sustancias pueden modular el riesgo en función de la vulnerabilidad individual.
Los resultados no implican un cambio inmediato en la consulta, pero sí apuntan a una transformación de fondo. “Es un primer paso muy importante para redefinir mejor los diagnósticos en psiquiatría y sentar las bases para encontrar tratamientos más precisos”, afirma Ramos-Quiroga. Para que esto sea posible, añade, es necesario mantener la apuesta por la investigación colaborativa internacional: “Sin inversión no hay avances ni mejor manejo de estas enfermedades”.